Na semana passada tivemos um alarde bem grande a respeito de uma doença muito pouco conhecida, a epidermólise bolhosa. Saiu muito na mídia o caso do neto da coreógrafa Deborah Colker, um menino de 4 anos, que sofreu um incidente no aeroporto de Salvador, e trouxe à tona as complicações físicas e sociais da enfermidade genética.

O objetivo da postagem é de forma alguma julgar ou emitir qualquer opinião sobre o que ocorreu com o neto de Deborah Colker, mas sim, esclarecer um pouco o que é essa doença e quais as implicações na vida de uma pessoa que tem a doença.

Epidermólise bolhosa (EB) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, ainda sem cura, que causa bolhas na pele e membranas mucosas, com uma incidência de 1:50.000. Resulta de um defeito na fixação da epiderme na derme, o que provoca fricção e fragilidade da pele. Sua severidade varia desde casos leves até fatais.

Os pacientes podem nascer com bolhas, ter bolhas imediatamente após o nascimento ou nascer com ausência total de pele em algumas regiões do corpo. Independentemente das condições, eles são mais suscetíveis a infecções. Quem sofre da condição crônica normalmente precisa recorrer a curativos especiais e medicamentos para diminuir a dor e a sensação de coceira, além de suplementos alimentares nos casos em que há dificuldade na ingestão de alimentos.

Não há cura para a epidermólise bolhosa. As intervenções são todas paliativas. A medicação visa o controle das infecções ou das deficiências nutricionais. O mais importante é sempre prevenir os machucados.

A epidermólise bolhosa congênita é uma doença rara, causada por uma alteração genética do tecido
conjuntivo, um erro na fabricação de algumas substâncias presentes na derme, camada da pele onde fica o tecido de sustentação. Assim, a pele fica mais frágil e, a qualquer trauma, se abre, formando bolhas. A enfermidade tem três tipos:

Simples
Caracteriza-se pela formação de bolhas nas áreas de maior atrito, como mãos, pés, joelhos e cotovelos. As bolhas cicatrizam e, às vezes, não deixam marcas.

Distrófica
As bolhas saem por quase todo o corpo, até na boca e no esôfago. As que se formam no tubo digestivo podem cicatrizar, causando estreitamento no esôfago e dificultando a ingestão de alimentos. Há perda das unhas, e, quase sempre, distrofias nas mãos e nos pés.

Juncional
Caracteriza-se principalmente pelo grande comprometimento da capacidade de engolir, o que causa a má absorção dos alimentos, evoluindo para a desnutrição, o que dificulta a cicatrização e, quase sempre, leva o pacientes a óbito.

Pesquisando na internet encontrei casos de várias pessoas portadoras da doença e algumas já em fase adulta. Também encontrei alguns blogs relatando casos de pessoas que convivem com a doença e compartilham as suas histórias.

Referências: Wikipedia; sites.uai.com; ajudeavitoria.com; sos epidermólise bolhosa. Todos os sites foram consultados no dia 24 de agosto de 2013.